我的天

上星期六我接近10点15的时候准备去下单肯德基的早餐，那是一个从招行app上买的三块钱套餐，包括一杯豆浆，一个鸡肉帕尼尼，还有一个薯饼。去下单的时候才发现离我家最近的那间肯德基这个东西已经售罄，所以没办法下单。这个周六我没到9点30就准备下单，因为打算要早点出门，天气预报说中午12点就会开始下雨。结果发现还没到9点30，我的那个早餐居然也售罄了。离我家最近的金聚肯德基没有，离我家第二近的那个赤岗肯德基也没有。幸好赤岗北路那个肯德基是有的。所以我不得不到赤岗北路那个肯德基去拿货。我要的那个肯德基早餐没有什么很奇葩的内容，早餐时间是到早上10点30，怎么那么快就会没有呢？我感觉可能离我家最近的那两只肯德基没了某些货，是没有了帕尼尼还是说没有了鸡肉了呢？

连续两次我都选择下午就去中山一院开药，所以不需要一大早就去东山口的那个肯德基兑换早餐，因为这样，所以也就只能找另外一个时间兑换，但是这样就会引出我没办法兑换出我的早餐。有时是我妈的早餐售罄，有时是我的受早餐售罄。所以这个真的很尴尬。之前我们一直没试过这种尴尬，因为每个月的某一天，周六早上我都要去中山一院开药，那天刚好把这个早餐消化掉。早上7点多到东山口的那家肯德基，从来不会出现早餐兑换不到的现象。

周六早上接近10点，去赤岗北路的肯德基兑换了早餐以后，我先把豆浆喝了，因为那个东西拿在手上很容易会洒，余下的鸡肉帕尼尼和薯饼我妈直接装袋子里。接下来我们去了南方医科大学中西医结合医院，那个医院也叫南方医科大学第四附属医院。后面这个名字我是后来才知道的，因为这家医院的大牌子上写的都是中西医结合医院，这家医院地址比较奇葩，在石榴岗路。那条路比较窄，虽然总的来说也不是很偏僻，这是无论你从什么地方去，总是觉得走一段路。我感觉解放军第七十四集团军医院跟这个中西医结合医院可能从前是一体的，因为他俩就挨着，中间不过隔了一些宿舍之类的东西。如果从赤岗地铁站出来兜江海大道再到石榴岗路去中西医结合医院，非常不好走，因为有一段广东省第二人民医院外围的人行道很窄，但那个地方有非常多的电动车，顺的逆的都有，而且那个地方还被堆积了很多共享单车。所以可以这么说，那个地方是无路可走的。我非常讨厌走那段路，所以如果从赤岗地铁站出来，我一定会过马路到对面走，对面有一些商铺，还有一些人可以走的地方。我这一次，我选择了尝试一下从新港西路穿过第七十四集团军医院到石榴岗路。石榴岗路肯定是有一个七十四集团军医院的小门，这家医院的正门在新港西路。结果发现这真的是一条绝佳的路。好长一段路都有一个连廊，走到连廊尽头，大概只有一两百米就到石榴岗路那个门口了。每个十字路口，基本上都会有个保安，估计是怕某些车冲出来，会出现什么事故。医院里面禁止外卖的、快递的电动车进入。骑自行车的好像也没感觉有。那是一条林荫路，路况很好，走的人也很少。跟走大马路相比，实在好极了。很早以前我就知道有这条路的存在，因为我曾经探索过附近有什么地方可以跑步，让我不确定的只是石榴岗的那个门到底有没有开，到底允不允许路人甲进出。新冠期间估计是肯定不行的，但现在已经放开了。实验证明，这是一条绝佳的路线。

离家不远的地方有连续3家三甲医院，但我几乎没有正式光顾过。

在看纪录片《宠物医生》的时候，其中一个主治医生说宠物医生跟人医相比，最难的地方在于兽医通常没有一个规范化的诊疗方案，你得随机应变。也不是说兽医的诊疗过程是很随意的组合，手术的规范，什么症状应该使用什么药物或者手术治疗都是有指引的，但是相对于人医然说，没有那么明确。兽医通常是全科医生，什么都得治。

我觉得其中一个很难的地方在于人医你知道那个人的手术可能要输血那么你就是要血库多备点，但如果是狗狗要进行手术，没有血库，所以如果某只狗需要血，医生和患者的家属得不断发动身边的人，找狗狗过来献血。但是狗狗的献血得符合要求，比人要严格，比如只能是中大型犬，也比如狗狗血液的配型严格程度比人类要高。之前我从来没有见过一只献过血的狗是一个什么样状态。当我看过某一集一只四五十公斤的哈士奇献完血以后，居然是一副像喝醉酒的样子，走路是歪的，根本走不稳。虽然从他的眼神可以看出他的精神是正常的，就是有点不受控制而已。所以虽然已经有体重的要求，但实际上狗狗献血的那个量已经多到那个献血者出现不太正常的状态。相对来说，人基本上不会出现这种症状。的确有些人是晕血的，所以有些人可能在献血过程中就直接觉得自己不行了，没办法支持下去了，只能拔针，你会看到他脸都白了，甚至还会怀疑他是不是要反过来输点血才能解决问题。但是绝大多数的人包括我这个有接近20年献血经验的人，都只是觉得献完血即便已经达到现在允许的最大量400毫升以后在进行一些比如上楼梯的运动之后会感觉有点心跳加速，那种感觉跟狗狗走不稳有点类似，就像喝醉酒的样子，但仅仅是感觉到有点心跳加速，而不至于真的走不稳或者呼吸困难。

人医，尤其是在大型医院里面的那些，通常分工都很值细致。绝大多数都是专业科室只会看某些疾病，当然也不排除会有一些全科医生，但是这种情况比较少，但是兽医全科非常常见，无论是内科病还是外科病，医生都得扛下来。还有就是，不仅仅是看病，包括整个诊断的流程，比如照X光做B超，又或者是要抽取某些液体或摘去某些组织做微生物学的鉴定检测，他们都得会，他们都得做。所以我觉得这是非常全面的，非常有意义的，非常具有挑战性的一个工作，虽然肯定会非常累，而且成长的过程也会非常难。一个优秀的宠物医生，我感觉在医人方面一点问题都没有。当然，如果要他们给你开刀做手术，还是会有一点差异的，但在疾病的判断以及给出诊疗方案方面，他们没有一点问题，而且一定程度上，可能他们的脑洞会转得比人医还要快，为因为他们遇到各种突发奇葩的情况实在太多了，而且宠物有时是一些很难跟陌生人讲道理的东西。

考大学的时候如果不是家人拒绝，我其中一个志愿就是兽医。

当我听说线粒体脑肌病的其中一种药物是辅酶Q10，当我知道这种东西口服的现在只是保健品而不是药品的时候，我就赶紧去搜索了一下卖得好的有什么品牌，结果发现其中一个是Swisse。上一次大学同学聚会的时候，我的一个室友她当时就在Swisse工作。至于她现在还在不在那里，她还在不在中国我不知道，因为我是那种直接不看别人朋友圈的人，我们平时也没有交流，所以虽然加了好友，但我俩的聊天记录是0。

Swisse的广告里完全没有提到线粒体或者罕见病之类的字眼，因为那个有点过于吸引眼球了，但我觉得作为一家全球比较知名的保健品公司，他们应该有自己的研发团队，也有一定的科技项目，甚至是跟临床有关系的。于是我就找了一下他们的网站，结果发现的确貌似是有干这种事，但到底只是嘴上说一说，找些专家顾问一下，还是说真的有某些项目又或者自己有研究室之类，显然这些东西外人是不知道的。我已经不记得同学聚会的时候，室友说是在Swisse的什么部门工作，反正在珠江新城上班。她是一个怎么在一个地方能长期待下去的人，起码学生时代共处的时候，又或者是刚工作几年的时候，她是这么个人，但如果有了家庭，必须得稳定下来，还会不会这样呢？不知道。有可能别人会选择做全职母亲之类也说不准。在我记忆之中，她当时说好像在研发部门，我不知道有没有听错，但肯定不是销售之类。

我不希望他们能免费提供一些辅酶Q10用来做试验什么的，但起码我想知道他们收集到的信息。辅酶Q10跟线粒体的能量转化是很有关系的，如果线粒体出现了状况，非常有可能额外摄入辅酶Q10是可以拯救世界的，但是出现线粒体基因突变的人不多，正是因为不多，所以才称为罕见病，他们有没有做过相关的研究呢？又或者他们的研究发现辅酶Q10出问题的人，在他们的追踪案例里面有多少概率呢？如果概率有50%，那么不管行不行，反正先补上，估计也能。但如果概率不足10%，那么是不是也无所谓了。关键是他们有没有做过这样的跟踪研究？要治愈罕见病，有点像天方夜谭。作为一个保健品公司，他们会不会把精力投在这些好像无底洞的地方？就科学而言，做这些基础研究是非常有必要的，但对一个以赚钱为目标的企业来说，这样好像完全没有必要。之所以我考虑到保健品公司，是因为我知道口服的辅酶Q10在中国不是要药，所以如果有需要，大家要购买辅酶Q10，只能通过保健品的方式。又或者医生给他们开医保乙类的辅酶Q10注射液。但如果不是100%的证实你属于辅酶Q10的缺乏症，又或者你的病已经被证实跟辅酶Q10有必然联系，估计医生也很难长期给你开辅酶Q10注射液。

罕见病，没有一个确切的诊疗方案，要治愈，好像几乎不可能，但是长期的跟踪记录，我感觉是非常有必要的。非常有可能，某些罕见病的病人几年之内就会去世，所以相对而言这个跟踪研究并不需要花太长时间。也有可能有些罕见病虽然没有对症治疗的方法，但是凑合着也能活下去，还能存活十几年，甚至几十年。这种情况，虽然说那依然是个病，但实际上人类已经可以和那个病共存了。就像人类和癌症一样，实际上每个人都有一些癌症因子，就看那些东西什么时候爆发。如果治疗得当，你可以跟那些癌症因子共存，非常有可能，你得长期服用某些药物控制，但起码你能活着，你能有生活质量地活着。如果你的经济也都能负担得起，不会形成非常大的负担，其实这也没什么问题。

关于线粒体突变基因和辅酶Q10的关系，除了保健品公司以外，另外一个我想到的是研究生物技术的人。相对于后者，前者收集到的信息更直接一些。

在查看线粒体脑肌病的论文之前，我有想过该怎么解决长期高剂量服用辅酶Q10这个问题。辅酶Q10如果是注射剂，是纳入医保的，属于医保乙类，但如果是口服的，甚至称不上是药，只能说是保健品。因为不是药，当然也就不能纳入医保。

辅酶Q10跟线粒体ATP代谢有非常大的关系，但是淘宝上卖得好的那些辅酶Q10的说明里面几乎不会提到线粒体这个东西。绝大多数情况下，那都是跟心脏健康有关的说法。吃那个东西的人主要是为了改善心脏功能，广告里面说到的其它东西，我感觉跟智商税有点接近。钙也是一种补充剂，通常如果只靠中国人的饮食习惯，每天摄入的量是不够的，尤其是某些特殊人群，比如孕妇也比如老人。钙片这个东西是纳入医保的，但是如果去医院开钙片，医生会根据不同的病症开不一样的钙片，比如有些发育迟缓的，可能会开葡萄糖锌钙之类，妇科通常开出来的钙片只是普通的维生素D+碳酸钙。保健品的广告里，除了这些钙以外，有些还会添加维生素K2，用于促进钙的吸收。或许在医院对某些钙需求比较高的病人，也会开出相似类似的针剂组合。

回到辅酶Q10这个话题。现在保健品的这个广告里面没有提到线粒体遗传病，但是稍微了解生物的人，大概都会知道线粒体跟ATP以及酶有很大关系。有些人的线粒体工作不正常，有可能是因为天生就缺乏了辅酶Q10这个东西。普通人是不需要额外补充辅酶Q10的，因为那个东西可以通过自体合成，但如果某些人的线粒体基因有缺陷，而那个缺陷刚好就在于是控制生产辅酶Q10，那些人口服大剂量的这个东西当然效果就会非常明显。

线粒体脑肌病的诊治指南里，药物通常会提到辅酶Q10、肉碱、精氨酸，还有各种维生素，这些东西排列组合混在一起使用，被称作鸡尾酒疗疗法。鸡尾酒疗法一开始是针对艾滋病提出的，指的是用三种或者三种以以上的抗病毒药物联合治疗，这样的好处是这些药物的作用机理不一样，同时起效的话，有可能就会起到比较好的结果，同时也有可能降低耐药性。在线粒体脑肌病这个问题上，该用什么东西，不需要用什么东西，为什么就不可以先检测然后再使用呢？在某篇文献里说到某个病例，实际上他是辅酶Q10缺乏症，但是他一直没有做那个检测，所以也就一直没有补充那个东西。笔者认为如果他在一开始的时候就进行过这样的检测，那么他就不需要兜那么多的弯路了。所以该用什么药？要用多少？在用之前为什么我们就不可以检测得出一个有参考值呢？我没有在中山一院的app上找到辅酶Q10注射液的价格，可能那个东西不同厂家名字不一样。中山一院那个app能查到的那些药剂有些是用原名，有些是用别名，所以我用原名就找不到了，但是在其他地方，我发现那个针剂2mL一瓶，一瓶就需要80块钱。哪怕一天只用一瓶，这个价格每天都要用也是非常昂贵的，而且那些辅酶Q10的针剂说明里面也半个字没有提到线粒体病这个东西。虽然这是一种神经内科的药物，但这个病用来这种药，医保能不能报销我感觉都是个问题。

对于罕见病，我们的确能做的东西不多，但如果做得不够多，我们又怎么可能战胜这个玩意呢？！

罕见病到底有多罕见呢？实际上并没有我们想象中的那么的了难。搜索了那些科学文献一遍又一遍以后我发现，其实线粒体脑肌症这种东西还挺多。在文献里体现出来的数据好像少年儿童的比例又要比成年人高，尤其是近几年的文献。找文献其实我一直都很想得到一个数据——到底生存期是多少？除了在其中一篇儿童病例的文献里提到他们的平均生存期不大于4岁以外，其它就再无提及，这个结论肯定会让人很绝望，但是考虑到这个病如果发病时间越早出现的症状就会越重，愈后就会越差，而那些被纳入案例的小孩年龄都很小，很多发病的时候，还不到三岁，有些花了很多年的时间才终于被确诊，这个数字有可能对大一点的小孩来说偏低。那篇文献里面有13个病例例，其中2个病例在随访期间失去联系，也就可以说是有11个病例的数据在里面。11个病例分别来自于2007年1月至2021年12月就诊病并确诊的患儿。随访至2022年6月，仅有3个病例还存活。11个病例里，发病年龄有6个是两岁以下的。有4个是6岁以上的。仍然存活的病例的发病年龄是1岁，4岁，7岁各一个。1岁发病的那个病例花了8年的时候时间才终于被确诊，7岁的那个花了一年半的时间，4岁的花了4年。那些已经去世的病例，大多发病后三年之内就被确诊了。那篇论文里，研究中患儿的生存时间为10个月到11年，这是一个相当大的跨度，平均时间约3年5个月。

花了一个晚上的时间，我下了10篇以上的论文，只有一篇里面把生存期说得这么明白。另外一些成年人的线粒体脑肌病的论文里说经过药物治疗以后，他们是有好转的，有些甚至说，电话随访时已经没有再发现症状。所以可想而知，非常有可能他们的生存期远远大于儿童论文里的那个数。这也验证了某些文献里说，这个病发病得越早，会越严重，愈后效果会越不好。

在《临床儿科杂志》2023年第41卷第9期里，有一篇广州市妇女儿童医疗中心神经内科的论文。题目是《儿童线粒体脑肌病临床特点分析》里面的东西大概差不多也就那样。这篇论文回顾的是2015年1月至2022年8月确诊的ME患儿临床资料。纳入的ME患儿36例，也就是说，虽然这是一个罕见病，但是平均每年也有五例到这个医院就诊。因为这是一篇很新的论文，这个医院就在广州，所以是不是相对于广州的其他医院，这里接收到这类儿童患儿会比较多呢？如果接触得比较多，他们的应对方法方案也理论会比较充分，但是当我搜索了论文的作者以后发现，无论是第一作者还是通讯作者。他们之前所发表过的论文里再也没有线粒体脑肌病这个词。这篇论文是通讯作者的广州市科技计划项目，是一个基础与应用基础研究项目。这篇论文跟之前我谈到的那篇最大的区别就在于，没有说回访怎么样，还有这些孩子的生存期怎么样。但或许我给通讯作者发个邮件，如果他又愿意回复，他能回答我这个病儿童患者的生存期是多少？

生存期，对一个我们这些路人甲来说很重要，但我个人觉得更重要的是还没发病、暂时还好好，但肯定又携带了突变基因的人，该用什么方法尽量避免这个东西爆发。