我的天

罕见病到底有多罕见呢？实际上并没有我们想象中的那么的了难。搜索了那些科学文献一遍又一遍以后我发现，其实线粒体脑肌症这种东西还挺多。在文献里体现出来的数据好像少年儿童的比例又要比成年人高，尤其是近几年的文献。找文献其实我一直都很想得到一个数据——到底生存期是多少？除了在其中一篇儿童病例的文献里提到他们的平均生存期不大于4岁以外，其它就再无提及，这个结论肯定会让人很绝望，但是考虑到这个病如果发病时间越早出现的症状就会越重，愈后就会越差，而那些被纳入案例的小孩年龄都很小，很多发病的时候，还不到三岁，有些花了很多年的时间才终于被确诊，这个数字有可能对大一点的小孩来说偏低。那篇文献里面有13个病例例，其中2个病例在随访期间失去联系，也就可以说是有11个病例的数据在里面。11个病例分别来自于2007年1月至2021年12月就诊病并确诊的患儿。随访至2022年6月，仅有3个病例还存活。11个病例里，发病年龄有6个是两岁以下的。有4个是6岁以上的。仍然存活的病例的发病年龄是1岁，4岁，7岁各一个。1岁发病的那个病例花了8年的时候时间才终于被确诊，7岁的那个花了一年半的时间，4岁的花了4年。那些已经去世的病例，大多发病后三年之内就被确诊了。那篇论文里，研究中患儿的生存时间为10个月到11年，这是一个相当大的跨度，平均时间约3年5个月。

花了一个晚上的时间，我下了10篇以上的论文，只有一篇里面把生存期说得这么明白。另外一些成年人的线粒体脑肌病的论文里说经过药物治疗以后，他们是有好转的，有些甚至说，电话随访时已经没有再发现症状。所以可想而知，非常有可能他们的生存期远远大于儿童论文里的那个数。这也验证了某些文献里说，这个病发病得越早，会越严重，愈后效果会越不好。

在《临床儿科杂志》2023年第41卷第9期里，有一篇广州市妇女儿童医疗中心神经内科的论文。题目是《儿童线粒体脑肌病临床特点分析》里面的东西大概差不多也就那样。这篇论文回顾的是2015年1月至2022年8月确诊的ME患儿临床资料。纳入的ME患儿36例，也就是说，虽然这是一个罕见病，但是平均每年也有五例到这个医院就诊。因为这是一篇很新的论文，这个医院就在广州，所以是不是相对于广州的其他医院，这里接收到这类儿童患儿会比较多呢？如果接触得比较多，他们的应对方法方案也理论会比较充分，但是当我搜索了论文的作者以后发现，无论是第一作者还是通讯作者。他们之前所发表过的论文里再也没有线粒体脑肌病这个词。这篇论文是通讯作者的广州市科技计划项目，是一个基础与应用基础研究项目。这篇论文跟之前我谈到的那篇最大的区别就在于，没有说回访怎么样，还有这些孩子的生存期怎么样。但或许我给通讯作者发个邮件，如果他又愿意回复，他能回答我这个病儿童患者的生存期是多少？

生存期，对一个我们这些路人甲来说很重要，但我个人觉得更重要的是还没发病、暂时还好好，但肯定又携带了突变基因的人，该用什么方法尽量避免这个东西爆发。

一直以来我都是医学纪录片的狂热爱好者。以前的医学纪录片大多只是一些比较宽泛的镜头，但近几年随着高清技术的飞速发展，所以在诊室、手术室可以布置很多摄像头，以各种角度呈现出真实的状态。为什么会喜欢医学纪录片呢？我也搞不懂，但对于相对于其它科学纪录片来说，我的确对医学方面的更有兴趣。外科领域在纪录片里，虽然肯定也会有所谈及，但不会非常的具象化，因为这意味着大量血腥镜头，那些东西对一般人来说是难以接受的，所以每到那些镜头，要不就只是用一个远镜头，如果近镜的话，通常画面都会打上马赛克或模糊化，为了不那么麻烦，只能是远远的拍个大概差不多的样子。但实际上我又对外科手术那些血腥的画面很感兴趣，无论那个画面是在外面直接开大刀，还是那个画面是一个微创手术，通过各种操作臂以及各种腔镜完成，我都很想知道到底是怎么样。可以肯定的是一般的医学纪录片无办法满足我这个需求，所以以前我从来没想过有一天我能看到这些东西。在专业的医学书籍里，那些镜头都是以相片的方式高清表达出来的，所以对医学生来说，这是必须得看、必须得懂、必须得掌握的，但为什么一般人好像就没有这个渠道呢？

上个周末中山一院的公众号上就出了一些新消息，说这周将有很多场直播手术，在某个APP平台上播放，那是一个需要注册验证的专业医学APP，但是中山一院在公众号上直接把注册和验证的全部方法都说出来了，这就意味着哪怕我只是一个路人甲，我也可以注册账号，当一下围观的吃瓜群众。当我看到那则消息的时候，我已经在暗地兴奋，因为我真的很想看看，但我没有马上就注册。当我星期一注册的时候发现注册完毕还需要等待审核，但是公众号上说，只要填写了推荐码，理论上是不需要验真的。那一刻我直接把我账号注销了，但是星期一的晚上我还是忍不住。我重新注册了，账号在审核中就意味着视频和直播都不能观看。忐忑地等待，刷新还是不行。星期二的晚上，我发现终于审核通过了。生日那天，我终于快乐地看到了直播手术。

第一场看的是中山一院妇科姚神的宫颈癌切除术。整个直播过程比较流畅顺利，第二场看的是游教授的子宫悬吊术，但是那场手术的直播画面出现了问题，绝大多数时候都没有腔镜里的镜头，镜头只是对准了正在手术操作的医生，这样是完全没有意义的，因为你只是看到医生在那里动，但实际上他在动什么，他是怎么动的，因为没有里面的镜头，所以可以说是看了个寂寞。我不知道为什么一场手术两个多小时下来，相关的人员都没有解决腔镜镜头看不到的问题，因为手术既然能继续下去，医生肯定是能从他的显示器里面看到画面，但为什么那个画面就不能正常传输到直播平台呢？

看直播各种类型的腔镜手术，大大地满足了我的好奇心。刚开始看的时候完全不知道在做什么，但看的手术越来越多以后，自然而然的就会对不同的手术有不同的感想。这些做手术直播的人都是大牛人士，是做示范的，但是对一个路人甲来说，依然会觉得为什么会居然会这样呢。原来真实的手术跟我们想象中的那些画面根本不是一回事。

别人或许会觉得很重口，但我觉得我是越看越上瘾了。