我的天

当我听说线粒体脑肌病的其中一种药物是辅酶Q10，当我知道这种东西口服的现在只是保健品而不是药品的时候，我就赶紧去搜索了一下卖得好的有什么品牌，结果发现其中一个是Swisse。上一次大学同学聚会的时候，我的一个室友她当时就在Swisse工作。至于她现在还在不在那里，她还在不在中国我不知道，因为我是那种直接不看别人朋友圈的人，我们平时也没有交流，所以虽然加了好友，但我俩的聊天记录是0。

Swisse的广告里完全没有提到线粒体或者罕见病之类的字眼，因为那个有点过于吸引眼球了，但我觉得作为一家全球比较知名的保健品公司，他们应该有自己的研发团队，也有一定的科技项目，甚至是跟临床有关系的。于是我就找了一下他们的网站，结果发现的确貌似是有干这种事，但到底只是嘴上说一说，找些专家顾问一下，还是说真的有某些项目又或者自己有研究室之类，显然这些东西外人是不知道的。我已经不记得同学聚会的时候，室友说是在Swisse的什么部门工作，反正在珠江新城上班。她是一个怎么在一个地方能长期待下去的人，起码学生时代共处的时候，又或者是刚工作几年的时候，她是这么个人，但如果有了家庭，必须得稳定下来，还会不会这样呢？不知道。有可能别人会选择做全职母亲之类也说不准。在我记忆之中，她当时说好像在研发部门，我不知道有没有听错，但肯定不是销售之类。

我不希望他们能免费提供一些辅酶Q10用来做试验什么的，但起码我想知道他们收集到的信息。辅酶Q10跟线粒体的能量转化是很有关系的，如果线粒体出现了状况，非常有可能额外摄入辅酶Q10是可以拯救世界的，但是出现线粒体基因突变的人不多，正是因为不多，所以才称为罕见病，他们有没有做过相关的研究呢？又或者他们的研究发现辅酶Q10出问题的人，在他们的追踪案例里面有多少概率呢？如果概率有50%，那么不管行不行，反正先补上，估计也能。但如果概率不足10%，那么是不是也无所谓了。关键是他们有没有做过这样的跟踪研究？要治愈罕见病，有点像天方夜谭。作为一个保健品公司，他们会不会把精力投在这些好像无底洞的地方？就科学而言，做这些基础研究是非常有必要的，但对一个以赚钱为目标的企业来说，这样好像完全没有必要。之所以我考虑到保健品公司，是因为我知道口服的辅酶Q10在中国不是要药，所以如果有需要，大家要购买辅酶Q10，只能通过保健品的方式。又或者医生给他们开医保乙类的辅酶Q10注射液。但如果不是100%的证实你属于辅酶Q10的缺乏症，又或者你的病已经被证实跟辅酶Q10有必然联系，估计医生也很难长期给你开辅酶Q10注射液。

罕见病，没有一个确切的诊疗方案，要治愈，好像几乎不可能，但是长期的跟踪记录，我感觉是非常有必要的。非常有可能，某些罕见病的病人几年之内就会去世，所以相对而言这个跟踪研究并不需要花太长时间。也有可能有些罕见病虽然没有对症治疗的方法，但是凑合着也能活下去，还能存活十几年，甚至几十年。这种情况，虽然说那依然是个病，但实际上人类已经可以和那个病共存了。就像人类和癌症一样，实际上每个人都有一些癌症因子，就看那些东西什么时候爆发。如果治疗得当，你可以跟那些癌症因子共存，非常有可能，你得长期服用某些药物控制，但起码你能活着，你能有生活质量地活着。如果你的经济也都能负担得起，不会形成非常大的负担，其实这也没什么问题。

关于线粒体突变基因和辅酶Q10的关系，除了保健品公司以外，另外一个我想到的是研究生物技术的人。相对于后者，前者收集到的信息更直接一些。

昨天说到我的某个亲戚患上了某种跟线粒体基因突变有关的遗传病。有些资料里说这种病不通过遗传，自身发生了基因突变而导致的几率极低。线粒体的遗传病只能是母系传播，因为精子的线粒体DNA基本上结合的时候已经丢失。如果孩子出现了这种病，我感觉几乎可以这么说，母亲也一定会携带着那个突变的基因。孩子之所以发病，是因为那个患病者的体内非工作，也就是那些突变的基因达到了一定的比例，所以机体就出现了异常，而他的母亲非常有可能那些突变的基因比例低。如果患儿的血液里能检测到那些突变的基因，而那个母亲又没有发病的话，非常有可能母亲的血液里检测不到突变的基因，但是在母亲身体的其它部位能检测到一致的变异基因。能不能从母亲体内检测到那些突变的基因我觉得从理论上说，这应该是100%确定的，但以我们现在的技术手段可能只能部分检测到，又或者根本检测不到。母体线粒体的DNA一定会传给下一代，这意味着患儿的兄弟姐妹也一定会带有这些突变的基因，但是因为线粒体突变这个玩意比较离奇，所以即便是确认了这个家族有问题，但是不同人发病的时间发病的症状可能有很大的差异性，又或者有些人根本一辈子都看不出有问题。

那个罕见病小孩住院的时候，我妈也跟着过去。因为大舅妈觉得她一个人实在搞不定，她女儿又是那种不可信任的状态。接诊的是一个很年轻的主治医生。后来在宣传栏上我看到那个医生的主攻方向是遗传代谢。我妈也没有跟我说清楚到底是一个什么样的语境下，突然医生就对患儿的妈妈报出了一句，他的这个病你也有。患儿之所以可以确定，是因为他做过一系列的检查，其中包括基因测试，但是他妈妈没有做过这些，为什么医生会这么肯定呢？患儿还有个弟弟，既然母亲医生如此确定，而这种线粒体的遗传基因是通过母系传播的，也就意味着他弟弟也一定携带这个突变基因。在场的那些人里，可能除了那个年轻的医生以外，所有人都知道患儿还有一个弟弟。虽然弟弟现在看上去是正常的。他那个不正常的母亲我们之所以觉得她不正常，是因为她有一身的毛病，但我们却从来没想过她的那些毛病可能也是这个基因突变的其中一些表现形式。

因为出现抽搐癫痫，不得不去神经内科，最后被确诊为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病实际上这只是这个病的统称，实际上这个病细分下去还有很多分型。我从来没有见过这个患儿的病历，我妈那一代人估计是永远都说不清那到底是怎么回事。但是即便我妈能说得清，可能那些病例又或者诊断书上面也不会说得那么明白。比如我自己巧囊那个出院小结上写的话就好像说了跟没说一样。甚至连我术后出现了一些可能是泌尿道感染的事情都没有往上写，可能医生们觉得术后发烧这种事情是很普遍的，普遍到根本不值一提。

一个患儿已经足以让他们家陷入绝望，现在如果判定他们全家人都这样，简直崩溃。但是我的大舅妈估计没这个问题，因为她现在那个任性的女儿实际上是她的养女，但是她和大舅父一直都没有跟她说。当初收养这个孩子的时候，谁会想到她居然是个潘多拉宝盒……