2024-04
15

线粒体罕见病

By xrspook @ 11:30:42 归类于: 烂日记

昨天说到我的某个亲戚患上了某种跟线粒体基因突变有关的遗传病。有些资料里说这种病不通过遗传,自身发生了基因突变而导致的几率极低。线粒体的遗传病只能是母系传播,因为精子的线粒体DNA基本上结合的时候已经丢失。如果孩子出现了这种病,我感觉几乎可以这么说,母亲也一定会携带着那个突变的基因。孩子之所以发病,是因为那个患病者的体内非工作,也就是那些突变的基因达到了一定的比例,所以机体就出现了异常,而他的母亲非常有可能那些突变的基因比例低。如果患儿的血液里能检测到那些突变的基因,而那个母亲又没有发病的话,非常有可能母亲的血液里检测不到突变的基因,但是在母亲身体的其它部位能检测到一致的变异基因。能不能从母亲体内检测到那些突变的基因我觉得从理论上说,这应该是100%确定的,但以我们现在的技术手段可能只能部分检测到,又或者根本检测不到。母体线粒体的DNA一定会传给下一代,这意味着患儿的兄弟姐妹也一定会带有这些突变的基因,但是因为线粒体突变这个玩意比较离奇,所以即便是确认了这个家族有问题,但是不同人发病的时间发病的症状可能有很大的差异性,又或者有些人根本一辈子都看不出有问题。

那个罕见病小孩住院的时候,我妈也跟着过去。因为大舅妈觉得她一个人实在搞不定,她女儿又是那种不可信任的状态。接诊的是一个很年轻的主治医生。后来在宣传栏上我看到那个医生的主攻方向是遗传代谢。我妈也没有跟我说清楚到底是一个什么样的语境下,突然医生就对患儿的妈妈报出了一句,他的这个病你也有。患儿之所以可以确定,是因为他做过一系列的检查,其中包括基因测试,但是他妈妈没有做过这些,为什么医生会这么肯定呢?患儿还有个弟弟,既然母亲医生如此确定,而这种线粒体的遗传基因是通过母系传播的,也就意味着他弟弟也一定携带这个突变基因。在场的那些人里,可能除了那个年轻的医生以外,所有人都知道患儿还有一个弟弟。虽然弟弟现在看上去是正常的。他那个不正常的母亲我们之所以觉得她不正常,是因为她有一身的毛病,但我们却从来没想过她的那些毛病可能也是这个基因突变的其中一些表现形式。

因为出现抽搐癫痫,不得不去神经内科,最后被确诊为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病实际上这只是这个病的统称,实际上这个病细分下去还有很多分型。我从来没有见过这个患儿的病历,我妈那一代人估计是永远都说不清那到底是怎么回事。但是即便我妈能说得清,可能那些病例又或者诊断书上面也不会说得那么明白。比如我自己巧囊那个出院小结上写的话就好像说了跟没说一样。甚至连我术后出现了一些可能是泌尿道感染的事情都没有往上写,可能医生们觉得术后发烧这种事情是很普遍的,普遍到根本不值一提。

一个患儿已经足以让他们家陷入绝望,现在如果判定他们全家人都这样,简直崩溃。但是我的大舅妈估计没这个问题,因为她现在那个任性的女儿实际上是她的养女,但是她和大舅父一直都没有跟她说。当初收养这个孩子的时候,谁会想到她居然是个潘多拉宝盒……

2015-05
1

爸爸,我,红米2A

By xrspook @ 22:54:52 归类于: 烂日记

我觉得自己天生不是当老师的料,我很烦很烦很烦很烦那些需要我一次又一次教导的笨蛋。别说一次又一次,如果第三次都不会我就已经觉得我受不了要杀人了。我觉得我天生如此。我有很强的自学能力,但我却很烦教导别人。其实我的自学能力也不能说很强,我是个笨蛋,我学得很慢,别人很快上手的东西我并非完全不会,但从知道该怎么做到我真的上手熟练做到位需要很长的时间,我需要很多很多很多的练习。所以通常来说我会告诉你我懂了,但那时可能我还只是做得很憋足。给我些时间一天,几天,一周,几周或者一个月后,你会明显地发现我的升华蜕变。如果某样东西我说我懂了,我就真的是懂了,你只需给我点时间去练习。

昨天高兴地把红米2A带回家,果然我就遭到了爸爸那99.9%概率的沉默拒绝。今天我开始看王小波的《沉默的大多数》,我爸就是那种当作看不到听不到你的沉默代言人。我不惊讶不惋惜,我觉得这很正常,因为那0.1%的买彩票一般的兴奋概率怎么会那么容易被我轻易得到。我是那种向来RP非常差的人啊啊啊啊啊啊啊啊。在红米2A之前我给我爸买了蓝色的诺基亚1050,那是款一百来块,待机时间超长的轻飘飘玩具,我爸显然对其无爱,极少数时候会带在身边,他从未完全搞懂过那个电话该怎么用,他只会在别人来电的时候接听,他甚至在独自情况下没有拨号成功过。1050用的是大SIM卡,红米2A用的是小SIM卡,所以今天我和我妈得去沟通100把电话卡换了。

爸爸对新手机的冷漠在我的预料之中,妈妈也非常明白这种事发生的概率极高,但她还是弱弱地表现出弱弱地为我抱不平。还记得一年多前,我把红米1当作生日礼物送给我妈的时候她有多高兴,那天晚上,那几天里她无端端地就对着我笑。几乎同样是作为生日礼物,爸爸不会给我这般反馈,我懂的,我太懂了。什么是冷漠?什么是沉默?今年年底我就30岁了,从我懂事以来从来没收过爸爸特意为我准备/送给我的生日礼物!从!来!没!有!他就是那样的人,他知道,他明白,但他的表达方式是沉默。都说父爱如山,但沉静得如此的山是不是有点过了呢?很多人,尤其是和我不怎么熟的人觉得我很冷酷无情,是话不投机半句多的类型,究其原因,估计是爸爸多年来实际行动给予的“教导”吧。

妈妈从来不说她自己很聪明,但有些时候她会不自觉地展露出她觉得自己很聪明的优越感,我也是;爸爸是个专心致志的木头,一言不发的沉默佼佼者,我也是。青出于蓝胜于蓝的我在沾沾自喜方面在社交网络上表露无遗,在石头般漠不关心一言不发方面经常会被我身边的人误解。我更活泼,我也更专注,我是个相当极端的混合体。

今晚,我以神一般的耐性(我居然这样!!!!!!!!)教我爸如何最基础地使用红米2A,内容包括:按键拨号打电话,添加新建联系人,查找联系人并拨号,照相,手写输入,充电。爸爸总喜欢趁着我和我妈不在的时候偷偷琢磨东西,但那些琢磨经常让人提心吊胆。在智能手机这个问题上,可以说他是零基础,我不指导,他不会琢磨得出来。拖放和点击这些简单的东西并不是理所当然就能掌握的,尤其是对一个70岁+的老人来说。智能手机从来没有一本相当完备的说明书,因为那玩意日新月异。那种触感,那种最基本的拖动和点击只能靠他自己慢慢地用时间去领会。感觉是教不会的。数年前,当我第一次接触智能手机的时候我跟他现在的笨手笨脚不相上下。

不知道今晚睡一觉后明天爸爸还记不记得今天他学到的东西,大不了,我明天重新教。我是个很不耐烦的老师,但我从来都不会埋怨他们笨或者骂他们为什么这些玩意都不会,当我超级不爽的时候,我会沉默,什么都不说。

2014-10
14

习惯记录

By xrspook @ 16:37:22 归类于: 烂日记

是理科思维让我有记录的习惯还是因为我有记录的习惯所以我命中注定是个理科生?

上周同学聚会的时候,我同学的同学说她见过很多男的都和我一样喜欢在围脖上刷屏跑步健身之类的东西,但没有一个像我这样坚持刷屏这么长时间。如果她知道我有blog的习惯,2004-06-09开始,每天一blog至今没有中断,也没有停止的意思估计她就会明白我为什么可以刷那么久的屏,而我自己没有半点违和感。东方人喜欢说运气,西方人喜欢说宿命,我把我这种死缠烂打式的记录称之为遗传。我爸就是这么和中国汉字拥吻一辈子的,他喜欢那些东西绝对多过喜欢我和我妈。相对来说我的这些只是小case。是记录让人坚持下来,也是因为总算坚持下来了所以才能hold住那个华丽的记录。一个月两个月三个月半年500K1000K……一年。很快就满一年了,只剩下两周不到而已。2013-10-31第一次用Nike+,谁叫那是一个Halloween,很多东西可以记不住,比如说第一次我搞了多长的距离,用时多少,配速多少,天气如何,穿什么衣服鞋子,有没有听音乐神马的,但我记住了那天,Nike+给我了一个南瓜灯的虚拟奖牌。是我主动放弃了继续用Nike+继续记录我的跑步生活,但如果rungap这个app能在安卓系统上运行,我就能把我strava的数据(Bryton)的数据重新导入到Nike+中,也可以把以前的Nike+数据导入到strava中。但现在,还不行,rungap只能在烂果系统中运行,我还得等等。我也可以找朋友借个手机来完成这种同步,但我不是那种为了这种事而去借手机的人。

为了刷周跑量,我每一次都在计较着我每次得跑多少路,一周得跑多少回。在那个悠长的夏天里很多时候我已经忘记了跑步的乐趣,死命机械地往前就是所有。但不应该是这样的,不是么?!为了成绩和丢掉乐趣这一点都不靠谱不是么?!

每次读书活动的演讲,总有人介绍讲人生讲哲理的书,他们的表达方式就是把章节标题都抄出来,再节选几个故事,然后一直在念书。我是一个超级古怪的人,我几乎从来不看哲理的书,但实际上,我看过一本——《苏菲的世界》,但我看那本书的时候注意力完全就只是在离奇的故事情节上而不是在里面穿插的哲理本身。人们总是想通过阅读找到能让自己更睿智的捷径。书是别人的,道理是别人的,你或许能看懂理会,但又有多少能用在自己身上?就像昨晚说到的曾国藩,人家天天写日记哦,人家天天早起哦,人家不吃山珍海味哦,人家经常阅读、不看完一本书不开看另一本书哦…… 你能做到?自醒是第一步,不知道自己的能力有多少,没有给自己制定任何的目标,更不用说实施神马。看再多的做人书都只是在坐摇摇椅——或许能让你一直都思绪忙碌着,但实际上只是在原地踏步,哪都去不了。我觉得有些人很愚蠢很多时候并不是他们真的很笨,而是我觉得他们发奋的点根本就选错了。谢天谢地,今年的读书活动就只剩下1027最后一期了。从8月开始我的跑步就一直和某个工作日晚上进行的这个冲突。

别试图追赶我了,不可能的:不是因为我跑太快了,而是因为我一直都在跑着,没有停过。

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