我的天

昨天说到我的某个亲戚患上了某种跟线粒体基因突变有关的遗传病。有些资料里说这种病不通过遗传，自身发生了基因突变而导致的几率极低。线粒体的遗传病只能是母系传播，因为精子的线粒体DNA基本上结合的时候已经丢失。如果孩子出现了这种病，我感觉几乎可以这么说，母亲也一定会携带着那个突变的基因。孩子之所以发病，是因为那个患病者的体内非工作，也就是那些突变的基因达到了一定的比例，所以机体就出现了异常，而他的母亲非常有可能那些突变的基因比例低。如果患儿的血液里能检测到那些突变的基因，而那个母亲又没有发病的话，非常有可能母亲的血液里检测不到突变的基因，但是在母亲身体的其它部位能检测到一致的变异基因。能不能从母亲体内检测到那些突变的基因我觉得从理论上说，这应该是100%确定的，但以我们现在的技术手段可能只能部分检测到，又或者根本检测不到。母体线粒体的DNA一定会传给下一代，这意味着患儿的兄弟姐妹也一定会带有这些突变的基因，但是因为线粒体突变这个玩意比较离奇，所以即便是确认了这个家族有问题，但是不同人发病的时间发病的症状可能有很大的差异性，又或者有些人根本一辈子都看不出有问题。

那个罕见病小孩住院的时候，我妈也跟着过去。因为大舅妈觉得她一个人实在搞不定，她女儿又是那种不可信任的状态。接诊的是一个很年轻的主治医生。后来在宣传栏上我看到那个医生的主攻方向是遗传代谢。我妈也没有跟我说清楚到底是一个什么样的语境下，突然医生就对患儿的妈妈报出了一句，他的这个病你也有。患儿之所以可以确定，是因为他做过一系列的检查，其中包括基因测试，但是他妈妈没有做过这些，为什么医生会这么肯定呢？患儿还有个弟弟，既然母亲医生如此确定，而这种线粒体的遗传基因是通过母系传播的，也就意味着他弟弟也一定携带这个突变基因。在场的那些人里，可能除了那个年轻的医生以外，所有人都知道患儿还有一个弟弟。虽然弟弟现在看上去是正常的。他那个不正常的母亲我们之所以觉得她不正常，是因为她有一身的毛病，但我们却从来没想过她的那些毛病可能也是这个基因突变的其中一些表现形式。

因为出现抽搐癫痫，不得不去神经内科，最后被确诊为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病实际上这只是这个病的统称，实际上这个病细分下去还有很多分型。我从来没有见过这个患儿的病历，我妈那一代人估计是永远都说不清那到底是怎么回事。但是即便我妈能说得清，可能那些病例又或者诊断书上面也不会说得那么明白。比如我自己巧囊那个出院小结上写的话就好像说了跟没说一样。甚至连我术后出现了一些可能是泌尿道感染的事情都没有往上写，可能医生们觉得术后发烧这种事情是很普遍的，普遍到根本不值一提。

一个患儿已经足以让他们家陷入绝望，现在如果判定他们全家人都这样，简直崩溃。但是我的大舅妈估计没这个问题，因为她现在那个任性的女儿实际上是她的养女，但是她和大舅父一直都没有跟她说。当初收养这个孩子的时候，谁会想到她居然是个潘多拉宝盒……