我的天

作为一个患者，突然得知自己患上了罕见病，那种感觉肯定是非常绝望的，因为这意味着不会有规范化的治疗方案，也没有对症的药物。听到罕见病三个字，我们都直接会联想到可能那个人很快就要挂了，但实际上可能并不一定，就看你怎么看待“很快”。罕见病的意思是患病的人非常少，所以被研究得很少，很难通过大量的实验得出某些经验治疗方案。通常在这种情况下，药企不会针对这些非常少的一部分人花大力气做特效药，所以这些人应该怎么办呢？

有些罕见病是很致命的，可能活不过几年。比如过上一段时间，我们就会听到的渐冻症。那是一个短期之内可能就不得不见证着自己慢慢走向死亡。没有特效药，所有治疗都只能是对症。如果手脚不听使唤，就别人喂食和辅助生活。如果呼吸也渐渐的衰竭，那可能就得用正压通气或者呼吸机之类解决问题。但是渐冻症一定就会在几年里夺取你的性命吗？不一定，比如霍金，他就活了好长一段时间。从我知道世界上原来有个霍金开始，他就大概差不多一直都是那副模样。他的家人没有放弃他，他自己更加是没有放弃自己，还做出了很大的成就。所以我感觉患上罕见病首先就不能马上觉得自己是个快死的人，没有活下去的欲望，即便是正常人估计也会活得不太好。

渐冻症的患者去医院，被医生确诊是那个东西，病人当然是没什么办法的，医生其实也没什么办法。如果是那些经验不太丰富的医生，甚至还无法帮你确诊。好不容易遇上一个经验丰富的医生，通过各种检查手段确定了你就是这个病，但是他也没有办法让你康复，因为教科书或者文献资料里就从来没有一个解决方案。所有的治疗都只能是对症，唯一有一些是可以经验判断的，就是从各种资料看来，可能某些药会有效果，某些药联合起来或许会让你好过些，有些要在类似的症状下面可以解决问题的药物，在治疗某种罕见病类似的症状的时候却是不可行的。要活下去，医生和患者都得摸着石头过河，尝试各种治疗方案。

对罕见病患者来说，让他们绝望的是医生甚至不想接受他们，在他们的眼里，这就意味着医生把他们放弃了。对某些小医院，小科室的医生来说，要他们花大精力在这种病人身上，而且还会承担很大的风险，显然超出了他们的能力范围，所以他们可能会选择拒绝。但是什么样的医生才会乐于接受这些患者并且努力为他们制定个性化的治疗方案呢？我觉得这个医生可能不一定是一个非常有名的教授，但是这个医生背后的那个团队以及他所在的医院得给予支持、他能申请到课题、能给他足够的空间和时间去做个这个探索。无论最后成功与否，这里说的成功是指病人一直活着，而且是有生活质量地活着，最好是不良的症状逐渐减少。成功可能是个奢望，因为一定程度上，这很靠运气，但失败实际上也是一个很重要的过程。如果能把失败详细记录下来，当别的医生遇到类似的案例的时候，也就可以少走这些弯路。但是罕见病患者真的能遇到这么些医生吗？甚至可以这么推论，罕见病患者的罕见程度可能远远比不上罕见病患者遇到一个为他尽心尽力的好医生。

知道得越多，就会越发感受到我们不知道的更多。