我的天

罕见病到底有多罕见呢？实际上并没有我们想象中的那么的了难。搜索了那些科学文献一遍又一遍以后我发现，其实线粒体脑肌症这种东西还挺多。在文献里体现出来的数据好像少年儿童的比例又要比成年人高，尤其是近几年的文献。找文献其实我一直都很想得到一个数据——到底生存期是多少？除了在其中一篇儿童病例的文献里提到他们的平均生存期不大于4岁以外，其它就再无提及，这个结论肯定会让人很绝望，但是考虑到这个病如果发病时间越早出现的症状就会越重，愈后就会越差，而那些被纳入案例的小孩年龄都很小，很多发病的时候，还不到三岁，有些花了很多年的时间才终于被确诊，这个数字有可能对大一点的小孩来说偏低。那篇文献里面有13个病例例，其中2个病例在随访期间失去联系，也就可以说是有11个病例的数据在里面。11个病例分别来自于2007年1月至2021年12月就诊病并确诊的患儿。随访至2022年6月，仅有3个病例还存活。11个病例里，发病年龄有6个是两岁以下的。有4个是6岁以上的。仍然存活的病例的发病年龄是1岁，4岁，7岁各一个。1岁发病的那个病例花了8年的时候时间才终于被确诊，7岁的那个花了一年半的时间，4岁的花了4年。那些已经去世的病例，大多发病后三年之内就被确诊了。那篇论文里，研究中患儿的生存时间为10个月到11年，这是一个相当大的跨度，平均时间约3年5个月。

花了一个晚上的时间，我下了10篇以上的论文，只有一篇里面把生存期说得这么明白。另外一些成年人的线粒体脑肌病的论文里说经过药物治疗以后，他们是有好转的，有些甚至说，电话随访时已经没有再发现症状。所以可想而知，非常有可能他们的生存期远远大于儿童论文里的那个数。这也验证了某些文献里说，这个病发病得越早，会越严重，愈后效果会越不好。

在《临床儿科杂志》2023年第41卷第9期里，有一篇广州市妇女儿童医疗中心神经内科的论文。题目是《儿童线粒体脑肌病临床特点分析》里面的东西大概差不多也就那样。这篇论文回顾的是2015年1月至2022年8月确诊的ME患儿临床资料。纳入的ME患儿36例，也就是说，虽然这是一个罕见病，但是平均每年也有五例到这个医院就诊。因为这是一篇很新的论文，这个医院就在广州，所以是不是相对于广州的其他医院，这里接收到这类儿童患儿会比较多呢？如果接触得比较多，他们的应对方法方案也理论会比较充分，但是当我搜索了论文的作者以后发现，无论是第一作者还是通讯作者。他们之前所发表过的论文里再也没有线粒体脑肌病这个词。这篇论文是通讯作者的广州市科技计划项目，是一个基础与应用基础研究项目。这篇论文跟之前我谈到的那篇最大的区别就在于，没有说回访怎么样，还有这些孩子的生存期怎么样。但或许我给通讯作者发个邮件，如果他又愿意回复，他能回答我这个病儿童患者的生存期是多少？

生存期，对一个我们这些路人甲来说很重要，但我个人觉得更重要的是还没发病、暂时还好好，但肯定又携带了突变基因的人，该用什么方法尽量避免这个东西爆发。